Tuberculosis sistémica con afectación cutánea en paciente pediátrico con inmunodeficiencia primaria

Autores/as

  • John A. Cabrera-Enriquez Carrera de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima 15024 Perú; Servicio de Clínica Pediátrica. Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Lima, Perú https://orcid.org/0000-0002-0770-505X
  • L. Andrea Huanca-Carreño Carrera de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima 15024 Perú; Clínica San Felipe. Lima, Perú
  • Luis Edgardo Gonzales-Huerta Carrera de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima 15024 Perú

DOI:

https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.164.2377

Palabras clave:

Trastorno de Deficiencia Inmunológica Primaria, Tuberculosis Extrapulmonar, Úlcera cutánea, Receptores del Factor de Necrosis Tumoral, Predisposición Genética a la Enfermedad

Resumen

Introducción: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son patologías de difícil diagnóstico y manejo, que suelen predisponer a infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes.

Reporte de caso: Paciente pediátrico con antecedente variantes patológicas de los genes IFNGR1 y TNFRSF13B, desarrolla tuberculosis de presentación atípica, caracterizada por lesiones cutáneas y sin manifestaciones respiratorias. El manejo inicial como tuberculosis atípica tuvo respuesta favorable parcial. Tras confirmación microbiológica de Mycobacterium tuberculosis, se cambió a tratamiento específico con recuperación completa.

Conclusión: Las IDP predisponen a una mayor frecuencia de presentaciones atípicas de tuberculosis, dificultando el diagnostico e interfiriendo con el manejo oportuno. En el caso reportado, la ausencia en el cumplimiento de criterios clásicos de inmunodeficiencia y una presentación clínica inusual para M. tuberculosis, generó un retraso de 2 meses en el inicio de tratamiento correcto.

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Biografía del autor/a

John A. Cabrera-Enriquez , Carrera de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima 15024 Perú; Servicio de Clínica Pediátrica. Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Lima, Perú

a. Médico Especialista en Enfermedades Infecciosas y Tropicales

L. Andrea Huanca-Carreño, Carrera de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima 15024 Perú; Clínica San Felipe. Lima, Perú

a. Médica Especialista en Medicina de Emergencias y Desastres

Luis Edgardo Gonzales-Huerta, Carrera de Medicina Humana, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima 15024 Perú

a. Doctor of Philosophy (PhD) in Clinical Medicine Research (Infectious Diseases)

Citas

Bagcchi S. WHO’s Global Tuberculosis Report 2022. The Lancet Microbe. 2023 Jan 1;4(1):e20. DOI: 10.1016/S2666-5247(22)00359-7

SM N, AJ B, S A, E W, B K. Paediatric Tuberculosis. Lancet Infect Dis. 2008 Aug;8(8):498–510. DOI: 10.1016/S1473-3099(08)70182-8

McCusker C, Upton J, Warrington R. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol. 2018 Sep 12;14(Suppl 2):61. DOI: 10.1186/s13223-018-0290-5

Cheng L, Zhang F, Wang Y, Chen J, Yuan X. Association between IFNGR1 gene polymorphisms and tuberculosis susceptibility: A meta-analysis. Front Public Health. 2022;10:976221. DOI: 10.3389/fpubh.2022.976221

Romberg N, Virdee M, Chamberlain N, Oe T, Schickel JN, Perkins T, et al. TNF receptor superfamily member 13b (TNFRSF13B) hemizygosity reveals transmembrane activator and CAML interactor haploinsufficiency at later stages of B-cell development. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1315–25. DOI: 10.1016/j.jaci.2015.05.012

Salzer U, Chapel HM, Webster ADB, Pan-Hammarström Q, Schmitt-Graeff A, Schlesier M, et al. Mutations in TNFRSF13B encoding TACI are associated with common variable immunodeficiency in humans. Nat Genet. 2005 Aug;37(8):820–8. DOI: 10.1038/ng1600

Liao M, Ye F, Zhang B, Huang L, Xiao Q, Qin M, et al. Genome-wide association study identifies common variants at TNFRSF13B associated with IgG level in a healthy Chinese male population. Genes Immun. 2012 Sep;13(6):509–13. DOI: 10.1038/gene.2012.26

Yarmohammadi H, Estrella L, Doucette J, Cunningham-Rundles C. Recognizing Primary Immune Deficiency in Clinical Practice. Clin Vaccine Immunol. 2006 Mar;13(3):329–32. DOI: 10.1128/CVI.13.3.329-332.2006

Kliegman R, Blum N, Shah S, St Geme J, Tasker R, Wilson K et al. Nelson. Tratado de pediatría. 21ª. Ed. Madrid: Elsevier; 2020.

Yi-Fan L, Peng-Wen N, Yao H, Ting X. Therapeutic strategies for chronic wound infection. Chin J Traumatol. 2022; 25(1):11-16. DOI: 10.1016/j.cjtee.2021.07.004

Frank C, Bayoumi I, Westendorp C. Approach to infected skin ulcers. Can Fam Physician. 2005; 51(10):1352-1359. PMID: 16250422; PMCID: PMC1479797.

Franco-Paredes C, Marcos LA, Henao-Martínez AF, Rodríguez-Morales AJ, Villamil-Gómez WE, Gotuzzo E et al. Cutaneous Mycobacterial Infections. Clin Microbiol Rev. 2019; 32(1). DOI: 10.1128/cmr.00069-18

Cooper AM, Dalton DK, Stewart TA, Griffin JP, Russell DG, Orme IM : Disseminated tuberculosis in interferon gamma gene-disrupted mice. J Exp Med 1993; 178: 2243–2247. DOI: 10.1084/jem.178.6.2243

Meyer, C., Intemann, C., Förster, B. et al. No significant impact of IFN-γ pathway gene variants on tuberculosis susceptibility in a West African population. Eur J Hum Genet 24, 748–755 (2016). DOI: 10.1038/ejhg.2015.172

Meyer CG, Thye T : Host genetic studies in adult pulmonary tuberculosis. Semin Immunol 2014; 26: 445–453. DOI: 10.1016/j.smim.2014.09.005

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Publicado

07-02-2024

Cómo citar

1.
Cabrera-Enriquez JA, Huanca-Carreño LA, Gonzales-Huerta LE. Tuberculosis sistémica con afectación cutánea en paciente pediátrico con inmunodeficiencia primaria. Rev. Cuerpo Med. HNAAA [Internet]. 7 de febrero de 2024 [citado 2 de mayo de 2024];16(4). Disponible en: http://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/2377