Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Vasti Evelyn  Díaz-Quiquia; Paula Heredia; Nelson Diaz-Reyes; Christoper A. Alarcon-Ruiz

doi:10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347

Autores/as

Vasti Evelyn Díaz-Quiquia Departamento de Ginecología y Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Perú; Departamento de Docencia e Investigación, Clínica Good Hope, Lima, Perú.
Paula Heredia Departamento de Docencia e Investigación, Clínica Good Hope, Lima, Perú; Departamento de Diagnostico por Imágenes, Hospital Nacional Dos de Mayo, Lima, Perú.
Nelson Diaz-Reyes Departamento de Docencia e Investigación, Clínica Good Hope, Lima, Perú; Escuela de Medicina, Universidad Peruana Unión, Lima, Perú.
Christoper A. Alarcon-Ruiz IETSI

DOI:

https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2022.153.1347

Palabras clave:

Síndrome de Noonan like, MAP quinasa 1, Defectos del Tabique Interatrial, Criptorquidia

Resumen

Antecedentes: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

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Biografía del autor/a

Vasti Evelyn Díaz-Quiquia, Departamento de Ginecología y Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Perú; Departamento de Docencia e Investigación, Clínica Good Hope, Lima, Perú.

Médico cirujano

Paula Heredia, Departamento de Docencia e Investigación, Clínica Good Hope, Lima, Perú; Departamento de Diagnostico por Imágenes, Hospital Nacional Dos de Mayo, Lima, Perú.

Médico cirujano

Nelson Diaz-Reyes, Departamento de Docencia e Investigación, Clínica Good Hope, Lima, Perú; Escuela de Medicina, Universidad Peruana Unión, Lima, Perú.

Médico internista

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