Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3

Carlos Torres-Salinas; Yesenia Ledesma-Porras

doi:10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887

Autores/as

Carlos Torres-Salinas Facultad de Medicina Humana, Universidad Continental, Huancayo, Perú; Hospital Bicentenario, EsSalud. Jauja. Perú
Yesenia Ledesma-Porras Facultad de Medicina Humana, Universidad Continental, Huancayo, Perú; Hospital Nacional Ramiro Prialé, EsSalud. Huancayo, Perú

DOI:

https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887

Palabras clave:

displasia esquelética, displasia tanatofórica, receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos

Resumen

Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.

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Biografía del autor/a

Carlos Torres-Salinas, Facultad de Medicina Humana, Universidad Continental, Huancayo, Perú; Hospital Bicentenario, EsSalud. Jauja. Perú

1. Médico pediatra

Yesenia Ledesma-Porras , Facultad de Medicina Humana, Universidad Continental, Huancayo, Perú; Hospital Nacional Ramiro Prialé, EsSalud. Huancayo, Perú

1. Médico genetista

Citas

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