Mutación rara del gen PPOX en un paciente con Porfiria Variegata: reporte de un caso en Perú

Augusto  Kamimoto-Rodriguez; Brenda  Caira-Chuquineyra; Daniel  Fernandez-Guzman

doi:10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1722

Autores/as

Augusto Kamimoto-Rodriguez Servicio de Medicina Interna, Hospital III Goyeneche, Arequipa, Perú.
Brenda Caira-Chuquineyra Grupo Peruano de Investigación Epidemiológica, Unidad de Investigación para la Generación y Síntesis de Evidencia en Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima, Perú; Facultad de Medicina, Universidad Nacional de San Agustín de Arequipa, Arequipa, Perú.
Daniel Fernandez-Guzman Carrera de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1722

Palabras clave:

Porfirias Hepáticas, Porfiria Variegada, Protoporfirinógeno Oxidasa, Síndrome de ADH Inapropiada, Perú

Resumen

Introducción: La porfiria variegada (PV) es una enfermedad rara, resultante de la mutación del gen de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPOX), se caracteriza por manifestaciones cutáneas y síntomas neuroviscerales agudos. Reporte de caso: Describimos el caso de una mujer de 21 años de la sierra peruana. La paciente acudió al servicio de urgencias por dolor abdominal, cuadriparesia y orina rojiza. La paciente también presentó el síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH), neuropatía motora e insuficiencia respiratoria. Estas características clínicas fueron diagnosticadas como consecuencia de una crisis de porfiria. El diagnóstico específico se realizó con un nivel elevado de porfobilinógeno en orina (185,7 mg/24horas) y el análisis genético, evidenció un rara variante patogénica del gen PPOX (cambio de nucleótido: c.78C>A y consecuentemente cambio de proteína: p.Cys26*). La paciente requirió cuidados intensivos hasta la administración de un tratamiento específico con hemina. Conclusion: Reportamos un caso de VP con una rara variante mutagénica en el gen PPOX.

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Biografía del autor/a

Augusto Kamimoto-Rodriguez, Servicio de Medicina Interna, Hospital III Goyeneche, Arequipa, Perú.

1. Internal medicine physician

Brenda Caira-Chuquineyra, Grupo Peruano de Investigación Epidemiológica, Unidad de Investigación para la Generación y Síntesis de Evidencia en Salud, Universidad San Ignacio de Loyola, Lima, Perú; Facultad de Medicina, Universidad Nacional de San Agustín de Arequipa, Arequipa, Perú.

1. Student of human medicine

Daniel Fernandez-Guzman, Carrera de Medicina Humana, Universidad Científica del Sur, Lima, Perú.

1. Physician

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