Distribución por procedencia y altitud del polimorfismo RS5522 del gen NR3C2 receptor de mineralocorticoide en poblaciones peruanas - Marcos-Carbajal, Pool; Allca-Muñoz, Christian; Barbosa-Coelho, Eduardo; Sandoval-Sandoval, José; Salazar-Granara, Alberto (Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, 2024)
Objetivo: Determinar la distribución del polimorfismo RS5522 del gen NR3C2 receptor de mineralocorticoide según su procedencia y altitud en poblaciones peruanas. Materiales y métodos: Tras firmar el consentimiento informado, participaron adultos procedentes de Lima (22), Ica-Chincha (14), Lambayeque-San José (16); Puno-Uros (10), Puno-Taquile (6), Puno-Amantani (6), Arequipa-Chivay (10), Arequipa-Cabanaconde (6), Ancash-Parobamba (20), Apurímac-Andahuaylas (10), Apurímac-Abancay (10), Cajamarca-Puentecillos (13), Cajamarca-Ichocan (7), Loreto-Andoas (16), y San Martín-Lamas (22). Se colectó datos epidemiológicos y geográficos, muestra biológica sanguínea y/o por hisopado bucal. La extracción de ADN se realizó mediante técnica estándar. La determinación del polimorfismo RS5522 fue mediante PCR en tiempo real. Se categorizó variables por procedencia, región geográfica (costa, sierra o selva), y altitud (<2500 msnm o ≥2500 msnm). Se aplico la prueba estadística de Hardy Weimberg, y la prueba X2 de Pearson, siendo significativo un valor p<0.05 para un IC al 95%. Resultados: Se presento alta frecuencia de la variante RS5522 del gen NR3C2 en poblaciones peruanas. Los rangos de distribución en la Costa, Sierra y Selva, respectivamente fueron de 78.57-87.50%, 50.00-93.75%, y 75.00-93.18%. Acorde a la altitud el rango de distribución a <2500 msnm fue de 75.00-93.18%, y ≥2500 msnm fue de 50.00-93.75%. Conclusiones: Se observo una distribución heterogénea de la variante genética entre las sub poblaciones peruanas estudiadas, siendo aparentemente mayor para las ubicadas en la región de la sierra y a ≥2500 msnm, resaltar que la variante genética estudiada codifica para una proteína con importante rol fisiológico, y también como blanco de fármacos.