Rare mutation of the PPOX gene in a patient with Porphyria Variegate: a case report in Peru - Kamimoto-Rodriguez, Augusto; Caira-Chuquineyra, Brenda; Fernandez-Guzman, Daniel (Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, 2023)
Introducción: La porfiria variegada (PV) es una enfermedad rara, resultante de la mutación del gen de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPOX), se caracteriza por manifestaciones cutáneas y síntomas neuroviscerales agudos. Reporte de caso: Describimos el caso de una mujer de 21 años de la sierra peruana. La paciente acudió al servicio de urgencias por dolor abdominal, cuadriparesia y orina rojiza. La paciente también presentó el síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH), neuropatía motora e insuficiencia respiratoria. Estas características clínicas fueron diagnosticadas como consecuencia de una crisis de porfiria. El diagnóstico específico se realizó con un nivel elevado de porfobilinógeno en orina (185,7 mg/24horas) y el análisis genético, evidenció un rara variante patogénica del gen PPOX (cambio de nucleótido: c.78C>A y consecuentemente cambio de proteína: p.Cys26*). La paciente requirió cuidados intensivos hasta la administración de un tratamiento específico con hemina. Conclusion: Reportamos un caso de VP con una rara variante mutagénica en el gen PPOX.