Distribución por procedencia y altitud del polimorfismo RS5522 del gen NR3C2 receptor de mineralocorticoide en poblaciones peruanas

Pool Marcos-Carbajal; Christian Allca-Muñoz; Eduardo Barbosa-Coelho; José Sandoval-Sandoval; Alberto Salazar-Granara

doi:10.35434/rcmhnaaa.2024.172.2198

Autores/as

Pool Marcos-Carbajal Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología (CIMTFAR), La Molina, Lima, Perú; Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina de Altura (CIMA), La Molina, Lima, Perú; Universidad Peruana Unión, EP Medicina Humana, Laboratorio de Investigación en Biología Molecular (LIBM), Ñaña, Lima, Perú.
Christian Allca-Muñoz Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología (CIMTFAR), La Molina, Lima, Perú; Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad de San Martin de Porres (SOCIEM-USMP), La Molina, Lima, Perú.
Eduardo Barbosa-Coelho Universida de Sao Paulo, Faculda de de Medicina, Laboratorio de Hipertensao experimental e Farmacogenetica, Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazil.
José Sandoval-Sandoval Universida de Sao Paulo, Faculda de de Medicina, Laboratorio de Hipertensao experimental e Farmacogenetica, Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazil
Alberto Salazar-Granara Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología (CIMTFAR), La Molina, Lima, Perú; Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina de Altura (CIMA), La Molina, Lima, Perú; Sociedad Peruana de Farmacología y Terapéutica Experimental (SOPFARTEX), San Borja, Lima, Perú.

DOI:

https://doi.org/10.35434/rcmhnaaa.2024.172.2198

Palabras clave:

Polimorfismo Genético, Mineralocorticoide, Altitud, Receptores de Mineralocorticoides, Genotipo, Perú

Resumen

Objetivo: Determinar la distribución del polimorfismo RS5522 del gen NR3C2 receptor de mineralocorticoide según su procedencia y altitud en poblaciones peruanas. Materiales y métodos: Tras firmar el consentimiento informado, participaron adultos procedentes de Lima (22), Ica-Chincha (14), Lambayeque-San José (16); Puno-Uros (10), Puno-Taquile (6), Puno-Amantani (6), Arequipa-Chivay (10), Arequipa-Cabanaconde (6), Ancash-Parobamba (20), Apurímac-Andahuaylas (10), Apurímac-Abancay (10), Cajamarca-Puentecillos (13), Cajamarca-Ichocan (7), Loreto-Andoas (16), y San Martín-Lamas (22). Se colectó datos epidemiológicos y geográficos, muestra biológica sanguínea y/o por hisopado bucal. La extracción de ADN se realizó mediante técnica estándar. La determinación del polimorfismo RS5522 fue mediante PCR en tiempo real. Se categorizó variables por procedencia, región geográfica (costa, sierra o selva), y altitud (<2500 msnm o ≥2500 msnm). Se aplico la prueba estadística de Hardy Weimberg, y la prueba X² de Pearson, siendo significativo un valor p<0.05 para un IC al 95%. Resultados: Se presento alta frecuencia de la variante RS5522 del gen NR3C2 en poblaciones peruanas. Los rangos de distribución en la Costa, Sierra y Selva, respectivamente fueron de 78.57-87.50%, 50.00-93.75%, y 75.00-93.18%. Acorde a la altitud el rango de distribución a <2500 msnm fue de 75.00-93.18%, y ≥2500 msnm fue de 50.00-93.75%. Conclusiones: Se observo una distribución heterogénea de la variante genética entre las sub poblaciones peruanas estudiadas, siendo aparentemente mayor para las ubicadas en la región de la sierra y a ≥2500 msnm, resaltar que la variante genética estudiada codifica para una proteína con importante rol fisiológico, y también como blanco de fármacos.

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Biografía del autor/a

Pool Marcos-Carbajal, Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología (CIMTFAR), La Molina, Lima, Perú; Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina de Altura (CIMA), La Molina, Lima, Perú; Universidad Peruana Unión, EP Medicina Humana, Laboratorio de Investigación en Biología Molecular (LIBM), Ñaña, Lima, Perú.

1. Magister en biología molecular

Christian Allca-Muñoz, Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología (CIMTFAR), La Molina, Lima, Perú; Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina de la Universidad de San Martin de Porres (SOCIEM-USMP), La Molina, Lima, Perú.

1. Médico cirujano

Eduardo Barbosa-Coelho, Universida de Sao Paulo, Faculda de de Medicina, Laboratorio de Hipertensao experimental e Farmacogenetica, Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazil.

1. Geólogo

José Sandoval-Sandoval, Universida de Sao Paulo, Faculda de de Medicina, Laboratorio de Hipertensao experimental e Farmacogenetica, Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazil

1.Biólogo, Doctorado en genética

Alberto Salazar-Granara, Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina Tradicional y Farmacología (CIMTFAR), La Molina, Lima, Perú; Universidad San Martin de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Medicina de Altura (CIMA), La Molina, Lima, Perú; Sociedad Peruana de Farmacología y Terapéutica Experimental (SOPFARTEX), San Borja, Lima, Perú.

1. Médico cirujano

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